医学のあゆみVol.296 No.10目次-ﾊﾞｯｸﾅﾝﾊﾞｰ

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医学のあゆみ
Vol.296 No.10
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■目次■
はじめに
希少遺伝性疾患とは何か―定義･概念と国際的基準の変遷
希少疾患における診断手法の変遷
新生児ﾏｽｽｸﾘｰﾆﾝｸﾞの現在地とこれから
希少遺伝性疾患の最前線―ｹﾞﾉﾑ･ｵﾐｸｽ解析による診断革命
ｼﾝﾌﾟﾙなﾓﾃﾞﾙ生物を利用した疾患ﾓﾃﾞﾙと機能解析―創薬と理解の架け橋
AIとﾋﾞｯｸﾞﾃﾞｰﾀが拓く希少疾患の新たな診断支援
希少遺伝性疾患に対するN-of-1+核酸医薬創薬
神経･代謝疾患における最新治療と治験
遺伝性難聴への遺伝子治療とｹﾞﾉﾑ編集治療
希少遺伝性疾患における遺伝ｶｳﾝｾﾘﾝｸﾞ―科学と暮らしをつなぐｹﾞﾉﾑ医療
子どもから大人への架け橋を目指して―移行期医療･成人移行支援
包括的ｹｱとQOL支援―多職種連携の可能性
希少･難治性疾患関係者へのｴﾝﾊﾟﾜﾒﾝﾄ―診断ﾗｸﾞ･診断ﾛｽを例とした患者団体との協働および中間機関の役割
人口減少およびｲﾝﾌﾚ下での薬価制度改革―ﾏｸﾛとﾐｸﾛの統合的ｱﾌﾟﾛｰﾁ
希少疾患のｹﾞﾉﾑ情報の利活用とELSI(倫理的･法的･社会的課題)
国際連携と市民参画―希少疾患政策の未来へ

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